[מאמר- מחלות ילודים] מחלת התלסמיה ומניעתה
מחלת התלסמיה ומניעתה
מחלה הגורמת לאנמיה (חסר דם) קשה מלווה בנכות שמצריכה קבלת טיפול רפואי, בעיקר עירויי דם, במשך כל החיים. מחלה זאת פוגעת בעיקר במשפחות שמוצאן מארצות הים - התיכון, יהודים ולא - יהודים.
יום שני, 23 ביולי 2001, 15:00, מאת: starmed
הגורם למחלה
תלסמיה היא מחלה המועברת בתורשה. אם שני ההורים הם נושאי הגן לתלסמיה, קיים סיכון של 25% בכל הריון שהילד שייולד, יהיה חולה במחלה זאת. כאשר רק אחד מבני הזוג נושא את הגן, אין חשש שהילד יהיה חולה במחלה. אולם במקרה כזה קיימת אפשרות של 50% שהילד יהיה נושא את הגן לתלסמיה ויוכל להעביר את הגן לילדיו.
מהם סימני המחלה והאם ניתן לרפא ילד החולה במחלה?
בקרב חולים במחלה בצורה קשה מתגלה המחלה בדרך כלל מספר חודשים אחרי הלידה על-ידי הופעת חיוורון, מלווה לעתים בצהבת קלה. בהגדלת הטחול וכן בחוסר תיאבון ובאי-עלייה במשקל, במקרים אלו יש לבצע ספירת דם ועל-פי תוצאותיה ניתן לחשוד בקיום המחלה. יש צורך להמשיך בבדיקות ובמעקב רפואי.
המחלה בצורתה הקשה גורמת לליקויים חמורים בגדילה ובהתפתחות.
כיום לא ניתן לרפא ילד החולה בתלסמיה. לכן, הדרך היחידה להתמודד עם המחלה היא על-ידי מניעתה. חשוב על כן, לדעת כיצד ניתן למנוע לידת ילדים החולים במחלה.
האם נושאי הגן בריאים ?
נושאי הגן למחלה, רובם הגדול בריאים ואינם סובלים מסימני המחלה ברובם מתגלים על-ידי ביצוע ספירת דם באופן מקרי. אך ישנם מקרים בעיקר בקרב נשים, שבהם מתגלה חוסר דם בעקבות חולשה. עייפות וחוסר ריכוז. סימנים אלה דומים מאוד למצב של חוסר דם על רקע מחסור בברזל. יש להבדיל בין שתי התופעות על-ידי ביצוע בדיקות מתאימות כדי להימנע ממתן ברזל לנושאות המחלה, אם אינן זקוקות לכך.
בקרב אלו אוכלוסיות נפוצה המחלה?
המחלה נפוצה בקרב יוצאי ארצות אגן הים-התיכון: תורכיה, סוריה, לבנון, עירק, ארצות צפון אפריקה וכן אירן, הודו, תימן וכורדיסטאן.
בדיקת אבחון הגן
הצעד הראשון הוא בדיקה שמטרתה לגלות אם בני הזוג הנם נושאי הגן של מחלת התלסמיה. לצורך זה על אחד מבני הזוג לפחות לעבור בדיקת דם מתאימה.
בדיקת דם לגילוי נושאי הגן לתלסמיה ניתן לבצע בכל מרכז המטולוגי גדול. אם אתה שייך לאוכלוסייה בסיכון, פנה לרופא המשפחה שלך ובקש הפניה לבירור במרכז הסמוך למקום מגוריך.
אם התוצאות של בדיקת הדם מראות מעל לכל ספק שהנבדק אינו נושא את הגן, אין סכנה שילדי הזוג יחלו במחלה זו.
אולם אם תוצאות הבדיקה לא תהיינה ברורות או אם יתברר שהנבדק נושא את הגן, יוזמן הנבדק יחד עם בת הזוג לבדיקות נוספות.
אם בן או בת הזוג אינו(ה) נושא(ת) הגן, אין חשש שילדי הזוג יחלו במחלה זאת. אולם אם שני בני הזוג הנם נושאי הגן של מחלת התלסמיה, קיים בכל הריון סיכון של 25% שייולד להם ילד חולה בתלסמיה.
בני זוג ששניהם נושאים את הגן, יופנו למרפאה לייעוץ גנטי לקבלת הסבר והדרכה.
אבחון טרום - לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא, לעולם רק ילדים שאינם חולים בתלסמיה.
כאשר האבחון הטרום - לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה הנושאת את הגן שגם בעלה נושא את הגן, תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי לאיתור מחלה זאת, גם אם לזוג יש כבר ילדים
האם ניתן לגלות את המחלה בעובר?
כן, כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שייולד יהיה חולה במחלת התלסמיה. מידע זה ניתן להשיג על-ידי אבחון, טרום-לידתי. בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או חולה תלסמיה. לביצוע אבחון טרום-לידתי יש לפנות למכון גנטי באזור המגורים.
* באדיבות משרד הבריאות, המחלקה לחינוך לבריאות
ציטוט ההודעה
