מחלת הטיי-זקס ומניעתה

מחלה הגורמת למותם של ילדים בגיל הרך: פוגעת בעיקר במשפחות ממוצא אשכנזי, אך לאחרונה נולדו ילדים חולים גם בעדות אחרות


סימני המחלה

מחלת טי-זקס הינה הפרעה בחילוף החומרים בגוף האדם. המחלה מועברת בתורשה, היא גורמת להרס של מערכת העצבים אצל הילד הרך. הילד הנפגע נראה בריא לחלוטין עד להגיעו לגיל ששה חודשים בערך. עם הופעת הסימנים הראשונים של המחלה מתחילה התדרדרות כללית ומהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים, הוא מפסיק לזחול או להסתובב, הוא מאבד את כושר הראיה ואת היכולת לתפוס דברים בידיו ולהחזיק בהם.
עם התקדמות המחלה יאבד הילד גם את יכולתו לאכול ואפילו את כושרו לחייך.
פיגור שכלי מופיע ומן קצר לאחר התחלת המחלה.

המוות יופיע לרוב לפני הגיע הילד לשנתו הרביעית.

האם ניתן לרפא ילד החולה במחלה?

לא. כיום לא ניתן לרפא ילד חולה במחלת טי-זקס. לכן, הדרך היחידה להתמודד עם המחלה היא מניעתה. חשוב על כן לדעת כיצד נגרמת המחלה.

מה גורם המחלה?

מחלת טי-זקס היא מחלה המועברת בתורשה. אם שני ההורים הם נושאי הגן (הגורם התורשתי) לטי-זקס, קיים סיכון של 25% שהילד שיוולד יהיה חולה במחלה זאת. כאשר רק אחד מבני הזוג הינו נושא הגן לטי-זקס, אין חשש שהילד יהיה חולה במחלה זאת. במקרה כזה קיימת אמנם אפשרות של 50% שהילד יהיה נושא הגן לטי-זקס, אבל הוא עצמו יהיה בריא, בדומה להורה נושא הגן לטי-זקס.

נושאי הגן לטי-זקס מצויים בין יהודים ממוצא אשכנזי. אצל עדות אחרות קיים סיכון אך הוא נמוך יותר. אחד מבין 30 אשכנזים נושא את הגן. בין 900 זוגות אשכנזים, מצוי זוג אחד בו שני בני הזוג נושאים את הגן.

בדיקה לגילוי הגן לטיי-זקס

הצעד הראשון הוא: בדיקה שמטרתה לגלות אם בני הזוג הינם נושאי הגן לטי-זקס. לצורך זה על אחד מבני הזוג לעבור בדיקת דם. אם האישה בהריון, יבדק הבעל.

אם התוצאות של בדיקת הדם מראות מעל לכל ספק שהנבדק אינו נושא את הגן לטי-זקס, אין סכנה שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זו.

אולם, אם תוצאות הבדיקה לא תהיינה ברורות, או אם יתברר שהנבדק נושא הגן לטי-זקס, יזומן הנבדק יחד עם בן או בת הזוג לבדיקה נוספת לאותו המרכז בו נלקחה הבדיקה הראשונה.

אם בן או בת הזוג אינו(ה) נושא(ת) הגן לטי-זקס, אין חשש שילדי הזוג יהיו חולים במחלה זאת.

אולם, אם שני בני הזוג הינם נושאי הגן לטי-זקס, קיים סיכון של 25% בכל הריון, שיוולד להם ילד חולה במחלת טי-זקס.

זוג ששניהם נושאים את הגן יוזמנו ליעוץ גנטי בו יסבירו להם את כל האפשרויות העומדות לרשותם.

אבחון טרום לידתי בכל הריון יאפשר לבני הזוג להביא לעולם רק ילדים שאינם חולים בטי-זקס. כאשר האבחון הטרום לידתי מצביע על כך שהעובר נגוע במחלה, ניתן להפסיק את ההריון בדרכים רפואיות. על כן חשוב מאוד שאישה נושאת הגן לטי-זקס ושגם בעלה נושא את הגן תעבור כבר בשלבים הראשונים של כל הריון אבחון טרום לידתי למחלה זאת, גם אם כבר יש לזוג ילדים.
גילוי המחלה בעובר

כבר בשליש הראשון של ההריון ניתן לגלות אם הילד שיוולד חולה במחלת טי-זקס. מידע זה ניתן להשיג על ידי אבחון טרום לידתי, בדיקת סיסי שליה או מי שפיר. הבדיקה מאפשרת לקבוע אם העובר יתפתח לילד בריא או לילד חולה במחלת טי-זקס.

מרכזים המבצעים בדיקת גן הטיי-זקס

תל-השומר - ביתן א/19

תל-אביב - בית הבריאות שטראוס, רח' בלפור 14

ירושלים - תחנת לאם ולילד, שרותי בריאות הצבור, עיריות ירושלים, רח' שבטי ישראל 22 (בנין המתנ"ס)

חיפה - לשכת הבריאות המחוזית, רח' הפרסים 15

באר-שבע - בית חולים סורוקה, מרפאת חוץ

עפולה - מרפאת עומר, רח' שינבאום

הבדיקות מתקיימות לפי לוח תאריכים שנתי. פרטים בכל התחנות לבריאות המשפחה ובלשכות הבריאות האזוריות.

* באדיבות משרד הבריאות, המחלקה לחינוך לבריאות